Минздрав России расширил перечень орфанных заболеваний, добавив первичный билиарный холангит, также известный как первичный билиарный цирроз. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.
При этом хроническом аутоиммунном заболевании иммунная система атакует и постепенно разрушает мелкие желчные протоки внутри печени. Среди его симптомов — слабость, утомляемость, кожный зуд, желтуха, боль или дискомфорт в правом подреберье.
После обновления перечень редких заболеваний включает 306 наименований. Ранее в него внесли фиброматоз десмоидного типа, первичную эритромелалгию, синдром Рафика и синдром дупликации хромосомы Dup15q.
Как отмечается в сообщении, расширение списка способствует улучшению диагностики заболеваний и упрощает регистрацию препаратов.